Clinical Bioinformatics - Coding Variants

Course Materials Data Course Materials Web tools VEP SpliceAI GTEx Enrichr PanelApp Case 1 Clinical profile The case we present first, has a pedigree as follows: The proband is the individual III-38 and he’s been diagnosed with epilepsy, intellectual disability, speech delay, progressive gait deterioration. Download the data Please use the link provided above to download the VCF file, originated from an NGS carried out on the proband....

August 29, 2022 · Francesco Lescai, Edoardo Errichiello, Marco Savarese

Visualising Music Sales

Intro This document presents possible solutions to the assignment given during the workshop on dataviz, Ph.D. retreat 2022. Preparation Libraries library(tidyverse) library(cowplot) library(gghighlight) library(knitr) library(MetBrewer) Loading data music <- read_csv("https://raw.githubusercontent.com/lescai-teaching/dataviz-rstudio/datasets/music_sales_history.csv", col_names = c("format", "metric", "year", "records", "value"), col_types = c(col_character(), col_character(), col_double(), col_double(), col_double()), skip = 1) Tidying the data simplifying the column name music$metric <- ifelse( music$metric == "Value (Adjusted)", "adjusted_value", music$metric ) some data are duplicated or missing...

May 24, 2022 · Package Build

Introduction to ggplot2

Data transformation An important tool for tidying data is the option to pivot tables from a wide format to a long format and viceversa. Let’s have a look at these two preliminary cases. Wide vs Long In the following case we have a clear example where data are not tidy. table_colvars ## # A tibble: 4 x 4 ## country `2020` `2021` `2022` ## <chr> <dbl> <dbl> <dbl> ## 1 Italy 12 9 7 ## 2 France 13 10 9 ## 3 Germany 11 8 10 ## 4 Belgium 14 12 14 Columns do not represent different variables, they are a variable themselves....

May 18, 2022 · Francesco

Storytelling with ggplot2

Loading data To showcase the approach to storytelling, we have chosen a dataset on Attitudes towards Mental Illnesses. This is the collection of 2016 OSMI survey results. First we need to load the necessary packages: library(tidyverse) library(cowplot) library(gghighlight) library(knitr) library(MetBrewer) library(treemapify) library(kableExtra) Then we can load the dataset straight from the repository on github: data <- read_csv("https://raw.githubusercontent.com/lescai-teaching/dataviz-rstudio/datasets/mental-heath-in-tech-2016_20161114.csv") We can now inspect what the dataset contains, by printing a table of its variables:...

May 18, 2022 · Francesco

Deploy Docker on AWS VMs

Overview e motivazione Il lavoro di sviluppo intende affrontare alcune necessità comuni nella organizzazione di laboratori informatici o computazionali: gli studenti devono poter utilizzare le risorse di Ateneo, i.e. gli strumenti devono essere disponibili nelle aule informatiche riducendo pero il carico di lavoro del personale di assistenza alle aule (installazione e test di nuovi strumenti); gli strumenti dovrebbero essere accessibili agli studenti anche da casa e/o sui loro computers per esigenze di studio ed esercitazione individuale; gli ambienti di lavoro potrebbero essere utilizzati su servizi disponibili al pubblico gratuitamente o in abbonamento; gli ambienti di lavoro devono essere utilizzati per eventuali esercitazione di esame; gli ambienti di lavoro possono essere eseguiti sul Cloud, ed idealmente accessibili solamente tramite un browser, riducendo cosi la pressione sulle aule informatiche che hanno posti limitati e non possono sempre servire le crescenti esigenze di laboratori computazionali....

February 22, 2022 · Francesco