Course Materials Data Course Materials Web tools VEP SpliceAI GTEx Enrichr PanelApp Case 1 Clinical profile The case we present first, has a pedigree as follows: The proband is the individual III-38 and he’s been diagnosed with epilepsy, intellectual disability, speech delay, progressive gait deterioration. Download the data Please use the link provided above to download the VCF file, originated from an NGS carried out on the proband....
Overview e motivazione Il lavoro di sviluppo intende affrontare alcune necessità comuni nella organizzazione di laboratori informatici o computazionali: gli studenti devono poter utilizzare le risorse di Ateneo, i.e. gli strumenti devono essere disponibili nelle aule informatiche riducendo pero il carico di lavoro del personale di assistenza alle aule (installazione e test di nuovi strumenti); gli strumenti dovrebbero essere accessibili agli studenti anche da casa e/o sui loro computers per esigenze di studio ed esercitazione individuale; gli ambienti di lavoro potrebbero essere utilizzati su servizi disponibili al pubblico gratuitamente o in abbonamento; gli ambienti di lavoro devono essere utilizzati per eventuali esercitazione di esame; gli ambienti di lavoro possono essere eseguiti sul Cloud, ed idealmente accessibili solamente tramite un browser, riducendo cosi la pressione sulle aule informatiche che hanno posti limitati e non possono sempre servire le crescenti esigenze di laboratori computazionali....